Tedavi edilmediği takdirde ağır sonuçlara sebep olan PheynlKetonUria (PKU) hastalığına dikkat çekmek ve toplumsal duyarlılık oluşturmak amacıyla 1 Haziran Günü Ulusal Fenilketonüri Günü ilan edilmiştir.
Fenilketonüri, vücudumuz için gerekli olan protein yapı taşlarından fenilalaninin kandaki düzeyinin artması sonucu ortaya çıkar. Kalıtımsal bir hastalıktır. Anne ve babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekmektedir. Ebeveynlerden sadece birinin kusurlu gene sahip olması çocuk için sadece taşıyıcı olma riskini taşır.
Akraba evliliklerinin ülkemizde yoğun olması nedeniyle her yıl en az üç yüz fenilketonürili çocuk dünyaya gelmektedir. Diğer ülkelere kıyasla ülkemiz bu hastalıkta birinci sıradadır. Kanda yükselen fenilalalin düzeyi kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulmaya ve nörolojik hasarlara neden olur. Erken dönemde fark edilip tedavisi uygulanmazsa geri dönüşümsüz beyin hasarı, zekâ ve gelişim geriliği, istemsiz hareketler, otistik veya saldırgan davranışlar, yürüme bozuklukları, nöbet atakları, kendine zarar verme gibi davranış bozuklukları görülür.
Hasta çocuklarda idrar, vücutta biriken fenilalalin nedeniyle kötü kokar. Kokusu fare kokusu gibidir. Terlemekle de bu koku ortaya çıkmaktadır. Tedavisi geç kalınan ya da tedavi edilmeyen hasta çocuklarda pigmentasyon azalması nedeniyle belli ölçüde bir görünüm meydana gelir ve çocuklar genel olarak sarışın, ince, seyrek saçlı ve mavi gözlü olurlar.
Hastalığın erken teşhisi için yeni doğana yapılan tarama testleri önem arz etmektedir. Bebek doğduktan ilk 24 saatten sonra topuğundan alınan kan örnekleri ile tanı konulabilir. Özel kâğıtlara bebeğin topuğundan alınan kan damlatılır ve teşhis için gönderilir.
Erken kan alınması doğru sonuç vermeyebilir. Bu nedenle doğduktan 24 saat geçtikten sonra örnek alınmalıdır. Bebek doğum sürecinde normaldir. Belirtileri, tanı konulup tedavi edilmediğinde ilerleyen aylarda yeme güçlüğü, kusma gibi semptomlarla kendini belli eder. Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Fenilketonüri tedavisi, tanı konduktan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulamaktır. Bu tedaviye yönelik çalışmalar devam etmektedir. Anne adaylarında bu risk varsa doğumdan önce hekim ortaklığında fenilalanin diyetine başlanmalıdır.
Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir ancak tedavi ile nörolojik hasarların önüne geçilebilir, sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir. Bilinçli olan ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadıklarını yapılacak olan kan örneğinden anlayabilmeleri mümkündür. Hem anne adayında hem baba adayında taşıyıcılık varsa tüp bebek yöntemi ile genetik ayrıştırma yapılarak çocuk sahibi olunabilir. Böylelikle doğacak çocuğa genetik fenilketonüri aktarılmamış olur.